Wat is refractaire coeliakie?

Refractaire coeliakie is een zeldzame vorm van coeliakie. De kans op het ontwikkelen hiervan is extreem klein. Het komt voor bij ongeveer 1 tot 2 procent van de mensen met coeliakie. Dit betreft met name patiënten waarbij de coeliakie gediagnosticeerd wordt boven de 50 jaar. Het wordt gekenmerkt door het onvoldoende of niet reageren op een strikt glutenvrij dieet na zes tot twaalf maanden. Er zijn dan aanhoudende of terugkerende symptomen van malabsorptie (tekort aan voedingsstoffen) met coeliakie gerelateerde darmschade.

Bij patiënten met refractaire coeliakie worden bij het volgen van een strikt glutenvrij dieet bij bloedonderzoek vaak geen antistoffen gevonden. Het is nog niet bekend waarom bepaalde patiënten deze ernstige complicatie van coeliakie ontwikkelen.

Refractaire coeliakie kan voorkomen bij mensen waarbij het glutenvrij dieet nooit een positief effect heeft gehad of bij mensen waarbij de symptomen van coeliakie terugkwamen nadat het glutenvrij dieet in eerste instantie wel een positief effect had.

Voordat er gesproken kan worden van refractaire coeliakie is het van belang dat andere aandoeningen worden uitgesloten. Denk hierbij aan lactose-intolerantie, bacteriële overgroei, microscopische colitis* en vermindere werking van de  alvleesklier.

* zeldzame ziekte van de dikke darm met ontstekingen in de bindweefsellaag. Andere benaming is collagene (=bindweefsel) colitis.

Twee typen

De mdl-arts kan deze diagnose stellen door middel van een uitgebreid onderzoek van de dunne darm. Als patiënten refractaire coeliakie hebben dan is er een bepaald soort abnormale witte bloedcellen in het slijmvlies van de dunne darm aanwezig. Op basis van de aanwezigheid van deze cellen wordt er een onderscheid gemaakt in 2 typen. Patiënten met minder dan 20 procent van de abnormale witte bloedcellen hebben type 1 refractaire coeliakie en die met meer dan 20 procent type 2. Mensen met type 2 hebben een vergrote kans op het ontwikkelen van een T-cel lymfoom (lymfeklierkanker in de darm).

Behandeling

Refractaire coeliakie type 1 is relatief goed te behandelen met medicijnen en supplementen (mits het op tijd wordt ontdekt). Type 2 wordt behandeld met chemotherapie, medicijnen en een stamceltransplantatie.

Er loopt momenteel onderzoek naar nieuwe medicatie: https://www.vumc.nl/nieuws/nieuwsdetail/nieuw-medicijn-voor-zeldzame-vorm-van-coeliakie-in-zicht.htm