Diagnose

Familiescreening

Wanneer iemand de diagnose coeliakie krijgt, bestaat er de mogelijkheid om bij zijn of haar eerstegraadsfamilieleden bloedonderzoek te doen naar coeliakie. Dit noemen we een familiescreening. Tot op heden verloopt dit via een specialist.

Familiescreening

Het is namelijk bekend dat een familielid van iemand met coeliakie een grotere kans heeft op deze auto-immuunziekte. Bij eerstegraads familieleden (ouders, zussen, broers, kinderen) is de kans ongeveer 10% dat er in de loop van het leven coeliakie kan ontwikkelen. Wanneer meerdere eerstegraads familieleden coeliakie hebben of wanneer beide ouders drager zijn van het HLA-DQ2 gen stijgt deze kans.

Als een tweedegraads familielid (tante, oom, neef, nicht, opa, oma) coeliakie heeft is de kans om coeliakie te ontwikkelen een stuk kleiner, maar nog steeds groter dan wanneer geen van de familieleden coeliakie heeft. Precieze percentages zijn niet bekend.

De behandelend arts (kinderarts-mdl of mdl-arts) van het familielid met coeliakie kan het beste advies geven over familiescreening. 

Er kan op twee manieren in het bloed gescreend worden op coeliakie:

  • HLA-typering
  • Antistofbepaling

Een HLA-typering en een antistofbepaling (bloedonderzoek) brengen kosten met zich mee. Een HLA-typering is doorgaans kostbaarder dan een bloedonderzoek.

HLA-typering

We weten dat bijna iedereen met coeliakie bepaalde genen heeft, specifieke HLA-types. Deze genen zijn nodig om coeliakie te kunnen ontwikkelen. Ruim 90 procent van de mensen met coeliakie is positief voor HLA-DQ2, en vrijwel alle overige mensen met coeliakie zijn positief voor HLA-DQ8. Als je positief bent voor een gen, dan betekent dit dat je dit gen, of deze genen, draagt. Als je negatief bent voor een gen, dan heb je die specifieke genen niet.

Dit betekent dus ook dat als je géén drager bent van een van deze genen, dat de kans dat je in de toekomst coeliakie kunt ontwikkelen nagenoeg nul is. Dus als er blijkt dat je die specifieke genen niet hebt, dan heb je iets aan de uitslag. De uitslag betekent dan namelijk dat zich bij deze persoon geen coeliakie kan ontwikkelen.

Het kan ook zo zijn dat de uitslag van de HLA-typering positief is, dus dat iemand de genen wél heeft. Dit betekent dat er een kans bestaat dat coeliakie zich zou kunnen ontwikkelen. Maar eigenlijk zegt deze uitslag niet zoveel. Zo’n 35-40% van de Nederlanders is drager van een van beide genen, maar hiervan ontwikkelt ongeveer 1 op de 20 mensen coeliakie. Dus als blijkt dat je die specifieke genen WEL hebt, dan weet je dus alleen dat er een kans bestaat dat zich ooit coeliakie zou kunnen ontwikkelen, niet dat er sprake is van coeliakie.

Een HLA-typering kan coeliakie uitsluiten, maar niet vaststellen. Overleg van tevoren met je arts wat de voor- en nadelen zijn van deze test. 

Antistofbepaling

Bij een vermoeden van coeliakie zal de arts onderzoek doen naar antistoffen tegen gluten in het bloed. Er bestaan verschillende antistoffen; tTG-IgA-antistoffen en totaal IgA. Optioneel kunnen ook endomysium antistoff­en (EMA) gemeten worden. Deze antistoffen kunnen dus ook gebruikt worden bij de familiescreening. Als er geen antistoffen in het bloed gevonden worden (dat heeft een negatieve antistofbepaling) geeft dat geen uitsluitsel over het eventueel ontwikkelen van coeliakie in de toekomst, omdat het een momentopname is.

Komt er uit het bloedonderzoek bij de familiescreening dat er wel antistoffen tegen gluten zijn gevonden, dan zal de huisarts verwijzen naar een kinderarts(-mdl) of mdl-arts voor verdere diagnostiek. Een huisarts zal ook verwijzen naar een kinderarts(-mdl) of mdl-arts als er sprake is van een IgA-deficiëntie.

Wordt de familiescreening door een mdl-arts gedaan, dan kan deze arts verdere diagnostiek inzetten.

Uitgelicht

Behandeling

Alles over de follow-up bij coeliakie

Lees meer over 'Alles over de follow-up bij coeliakie'
Symptomen en klachten

Symptomen en klachten bij coeliakie

Lees meer over 'Symptomen en klachten bij coeliakie'
Erfelijkheid

Is coeliakie erfelijk?

Lees meer over 'Is coeliakie erfelijk?'
Diagnose

Waarom is een diagnose zo belangrijk?

Lees meer over 'Waarom is een diagnose zo belangrijk?'

Uitgelicht

Gezond glutenvrij

Wat kan ik wel en wat kan ik niet eten?

Lees meer over 'Wat kan ik wel en wat kan ik niet eten?'
Veilig glutenvrij

Producten met het Crossed Grain keurmerk

Lees meer over 'Producten met het Crossed Grain keurmerk'
Productgroepen

Granen en alternatieven

Lees meer over 'Granen en alternatieven'
Gluten in non-food

Gluten in knutselmaterialen

Lees meer over 'Gluten in knutselmaterialen'

Uitgelicht

Recept van de maand

Spinaziesoufflé

Lees meer over 'Spinaziesoufflé'
Veelgestelde vraag

Welke broodbakmachine kan ik het beste kopen?

Lees meer over 'Welke broodbakmachine kan ik het beste kopen?'
Bakworkshop

Wil je ook glutenvrij leren bakken?

Lees meer over 'Wil je ook glutenvrij leren bakken?'
Keukeninrichting

Hoe houd je je keuken glutenvrij?

Lees meer over 'Hoe houd je je keuken glutenvrij?'

Uitgelicht

Op kamp

Goed voorbereid op kamp

Lees meer over 'Goed voorbereid op kamp'
Op de middelbare school

Glutenvrij eten als je naar de middelbare school gaat

Lees meer over 'Glutenvrij eten als je naar de middelbare school gaat'
18-28 jaar

Ontmoet andere jongeren met coeliakie

Lees meer over 'Ontmoet andere jongeren met coeliakie'
Veelgestelde vraag

Kan ik uit hetzelfde glas drinken van iemand die gluten heeft gegeten?

Lees meer over 'Kan ik uit hetzelfde glas drinken van iemand die gluten heeft gegeten?'