Het syndroom van Williams is een zeldzame genetische aandoening. In Nederland worden per jaar ongeveer 15 kinderen met dit syndroom geboren. De oorzaak is het ontbreken van een stukje van chromosoom 7. Via genetisch onderzoek is te achterhalen of hier sprake van is.
Belangrijke kenmerken van het syndroom zijn een lichte tot ernstige verstandelijke handicap, een karakteristiek gezicht, hartafwijkingen en een opvallend vriendelijk karakter.
Het syndroom van Turner is een zeldzame genetische aandoening waarbij één van de twee vrouwelijke chromosomen geheel of gedeeltelijk ontbreekt. Via chromosoomonderzoek is te achterhalen of hier sprake van is. Het syndroom komt alleen voor bij meisjes/vrouwen.
De kenmerken die bij dit syndroom horen zijn vertraagde groei op kinderleeftijd, niet op gang komen van borstontwikkeling en menstruatie, aangeboren hartklepafwijking en afwijkingen aan de grote lichaamsslagader en nieren.
Het syndroom van Down is een aangeboren afwijking waarbij het chromosoom 21 in drievoud aanwezig (in plaats van in tweevoud). Belangrijke kenmerken die bij dit syndroom horen zijn een verstandelijke handicap, een karakteristiek gezicht (kleine mond en grootlijkende tong, scheefstaande amandelvormige ogen) en hartafwijkingen.
In de algemene Europese bevolking komt coeliakie voor bij 1 tot 2% van de mensen. Uit onderzoek blijkt dat onder mensen met het syndroom van Down de prevalentie een stuk hoger is, namelijk 6,7 procent.
Er zijn verschillen in de wereld in welke mate coeliakie voorkomt bij mensen met het syndroom van Down. Dat wordt waarschijnlijk onder meer beïnvloed door genetische en omgevingsfactoren en het type voeding. Meerdere kenmerken van het syndroom van Down komen overeen met die van coeliakie. Denk hierbij aan diarree of verstopping, een laag gewicht, terugkerende buikpijn, bloedarmoede, beperkte lichaamslengte en ontwikkelings- of gedragsproblemen. Dit maakt het vaak lastig om de diagnose coeliakie snel te stellen.
Wat de oorzaak is van het feit dat coeliakie bij mensen met het syndroom van Down vaker voorkomt, is niet helemaal duidelijk.
